-
282012/05
新生儿疾病筛查程序
新生儿疾病筛查的程序包括标本采集和递送、实验室检测、阳性病例复查、确诊、治疗以及质料的储存和处理等多个环节,各个环节环环相扣,任何一环的失误,均将会影响...
-
282012/05
新生儿疾病筛查中的常见问题
1.为什么要参加新生儿疾病筛查?
新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其... -
282012/05
新生儿筛查病种介绍3
先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。该病症状分重症和轻症。
重症:在新生儿期除有性征异常(女婴外生殖器有两性畸... -
282012/05
新生儿筛查病种介绍1
先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症(CH)即散发性克汀病,俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态,如不早期发现、早期治疗,将会出现生长发... -
282012/05
新生儿筛查病种介绍2
苯丙酮尿症
发病机理
苯丙酮尿症(PKU)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PHE)代... -
282012/05
新生儿疾病筛查介绍
我国每年出生20-30万肉眼可见的先天性缺陷儿,而在几年后显现出生缺陷患儿竟达80-150万。具有出生缺陷的孩子有25%夭折,尚有75%存活,这给家庭和社会带来沉重的负担...