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新生儿筛查病种介绍1
来源： 发布日期：2012年05月28日
先天性甲状腺功能低下症
先天性甲状腺功能低下症（CH）即散发性克汀病，俗称呆小病。患儿在胎儿期便处于甲状腺素缺乏状态，如不早期发现、早期治疗，将会出现生长发育落后，智力低下等严重残疾。若在生后3个月之内开始治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。据国际筛查学会的统计，世界各国的CH发病率为120~200人。该病发病率较高，早期治疗疗效颇好，且费用低廉，因此很多国家将此病例入新生儿疾病筛查的重点病种。
病因与分类
从发病原因上看，约99%为原发性，即甲状腺自身的异常，如甲状腺先天性发育缺如、异常、异位或酶的缺陷，其中甲状腺异位占2/3，甲状腺缺损为20~25%，甲状腺素合成障碍占15~20%。另外，本病亦可由垂体或下丘脑激素分泌障碍而引起的继发性（中枢性）甲状腺功能低下，为数及少，仅占不足1%（非筛查范围）。母亲患甲状腺疾患、孕妇使用抗甲状腺药物或接受放射碘剂治疗，也可能造成胎儿甲状腺发育障碍。
临床表现
甲状腺是维持人体新陈代谢的重要激素，尤其对神经系统、骨骼等发育有很大影响。未经治疗的患儿自婴幼儿期起便会出现智力低下、生长发育落后。典型患儿呈粘液性水肿样面容，鼻梁低、眼距宽、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，严重是可有心肌、肝肾功能损害。患儿的毛发多枯黄、稀疏，皮肤干燥粗糙，体温低、蛙腹、贫血等，约有40%的患儿自新生儿期有不同程度的黄疸消退延迟，喂养困难、便秘、脐疝、皮肤干燥、哭声细弱、活动少、反应差、体重增加不良等非特异性症状。
诊断
半数患儿在新生儿期表现正常，只有部分患儿出现一些非特异性症状，单凭临床分析很容易延误诊断，因此必须依靠实验室检查进行早期诊断。CH患儿体内的T3、T4水平明显降低，通过机体的负反馈调节，原发性甲状腺功能低下的患儿血中TSH常明显增高，而TSH的升高往往早于T4水平的下降，即使是早期或轻症患儿亦是如此。如果患儿血中的TSH增高，T4、T3或游离T4、T3下降，则可确诊并开始治疗。约30%的患儿早期只有TSH增高，而T4、T3正常，则要密切随访观察或进一步检查。
对于非典型病例，应注意与一过性CH、一过性高TSH血症、先天性巨结肠等鉴别。
治疗
首先左旋甲状腺素（L-T4）。新生儿期开始剂量为8~15ug/kg/日，2~4周后可使血清T4上升至正常值上限，6~9周内使血清TSH降至正常范围。此后，逐渐减少剂量至维持量。患儿需要终生治疗，必须严密监视，以防剂量不足或过量，监测的指标主要为患者智力、体格发育情况及骨龄、血清T4、TSH水平等。
临床实践证明，经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿，绝大多数的体格和智力发育正常，而非经筛查而在门诊发现的患儿（年龄偏大）即使治疗，也存在中至重度、甚至极重度的智力低下和体格发育落后，很难恢复正常。