大医生来了 | “全国碘缺乏病防治日”——关注新生儿甲状腺健康

　　今天是全国碘缺乏病防治日，碘元素的缺乏与新生儿甲状腺疾病紧密相关。《大医生来了》邀请内蒙古妇幼保健院新生儿科专家为大家讲解新生儿与甲状腺功能紊乱的相关医学知识。

　　张晓燕

　　硕士研究生 副主任医师

　　内蒙古妇幼保健院新生儿重症监护室

　　新生儿重症监护室十余年工作经验，擅长新生儿各种常见病诊治，熟悉新生儿窒息复苏流程，多次参与危重病人、手术室、产房抢救工作，负责科室进修生、研究生的带教工作，具备扎实的理论知识及丰富的临床经验。

　　刘晓改

　　主治医师

　　内蒙古妇幼保健院新生儿科

　　　　　　随着宝宝的降生，许多麻烦也接踵而至，其中有一个非常棘手的问题是：甲状腺功能低下。

　　甲状腺，是人体重要的内分泌器官，它控制使用能量的速度、制造蛋白质、调节身体对其他贺尔蒙的敏感性。甲状腺依靠制造甲状腺素来调整这些反应。

　　甲状腺激素是人体生长发育的重要激素，由于胎儿的甲状腺功能在妊娠12周前未建立，完全来源于母亲，如果母体缺乏，胎儿容易发生流产及早产情况，并有可能影响胎儿智力。

　　最常见的两个甲状腺疾病为甲状腺功能亢进(甲亢)和甲状腺减退(甲减)。这两种疾病都会影响人的心血管、消化、生殖、神经等系统。尤其对于孕妇和新生儿是需要特别注意的。

　　1. 概述

　　甲状腺功能低下是儿童时期常见的内分泌疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，往往是不可逆的。

　　此病迟发现对儿童智力发育影响很大，可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。

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　　主要的病因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关；其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。

　　所以，在儿童，尤其是新生儿的时候，甲状腺功能低下需要爸爸妈妈非常关注！

　　2. 临床表现

　　新生儿期的症状

　　多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。

　　新生儿期该症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹似老人，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。

　　幼儿期的症状

　　特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌。面色苍黄，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱落。智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动。表情呆滞，视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡，严重者可精神失常。生长发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭步。牙齿发育不全。性发育迟缓，青春期延迟。可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩大，可有心包积液。可有骨痛和肌肉酸痛，肌张力低下。

　　3. 分类与诊断

　　1、原发性甲状腺功能低下

　　是甲状腺本身的疾病所致，其特点是血促甲状腺激素（TSH）升高和游离甲状腺激素（FT4）降低。

　　2、继发性甲状腺功能低下

　　病变部位在下丘脑和垂体，也称中枢性甲减或下丘脑垂体性甲减，因垂体分泌TSH障碍而引起，特点为FT4降低TSH正常或者下降。

　　继发性甲状腺功能低下包括：TSH缺乏（β亚单位突变），腺垂体发育相关的转录因子缺陷，TRH分泌缺陷（垂体柄中断综合征，下丘脑病变），TRH抵抗（TRH受体突变），以TRH不足多见。

　　3、外周性甲状腺功能低下

　　因甲状腺激素受体功能缺陷，甲状腺或靶器官对甲状腺激素反应低下，包括甲状腺激素抵抗（甲状腺受体β突变或信号传递通路缺陷），甲状腺激素转运缺陷（MCT8突变），临床较为罕见。

　　4. 检查与治疗

　　由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。

　　1、新生儿筛查

　　我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。

　　2、血清T4、T3、TSH测定

　　任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常。

　　3、TRH刺激试验

　　(1)确诊指标需检查血清促甲状腺素(TSH)，游离三碘甲状腺原氨酸洗(FT3)，游离甲状腺素(FT4)浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。

　　(2)血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症。

　　(3)血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访。

　　若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步作TRH刺激试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。

　　4、X线检查

　　左手和腕部X线检查，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。

　　5、核素检查

　　采用静脉注射99m-Tc后以单光子发射极算计体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小，形状和位置。

　　无论是原发性还是继发性甲状腺功能低下，一旦确诊都应该立即治疗，治疗越早对脑发育越有利，并须足量足疗程治疗。新生儿筛查发现的阳性患者，应早期诊断，尽早治疗，以避免先天性甲状腺功能低下对脑发育的损害，一旦诊断确立应终身服用甲状腺制剂。

　　治疗开始之后，应定期复查血中甲状腺激素及TSH。

　　开始检查要勤，5天至1周复查1次，血中激素浓度达到正常范围之后，可逐渐延长至每月至3个月复查一次；病情稳定后，6个月至1年复查一次。每年必须检查左手正位X线片，观察骨龄的发育。

　　在治疗一段时间后，有些患儿必须排除暂时性甲减的可能，一般在持续用药1个月至数月后，暂时停药观察T3、T4及TSH变化，若T4、TSH在正常水平则为暂时性甲减，可以停药，若T4低、TSH高则为永久性甲减，应继续治疗。

　　甲状腺发育不良者需治疗时间更长。在治疗过程中由于孩子生长发育迅速，还应及时补充营养物质和多种维生素，如钙片、铁剂、维生素B、C、A、D等，尤其是B族维生素。有家族性酶缺陷引起的甲减还应补碘。

　　先天性甲低的预后与开始治疗的年龄密切相关。诊断愈早、治疗愈早、预后愈好。如果在生后3个月治疗者，74%的病例智商在90分以上。生后4～6个月治疗者，33%智商在90分以上，但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症，这可能与以下因素有关：如甲减的类型、发病的时间及持续的时间，尤其是在诊断时T4浓度及骨龄均已经较低的宫内甲减儿。

　　最关键的是无论何时发现甲减就应及时治疗。该病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。

　　5. 重视体检与筛查

　　先天性甲状腺功能低下目前是国家要求筛查的疾病，就是在症状出现以前确诊，而一旦确诊后吃药治疗也就不应该会再有症状出现了。该病70%左右是永久性终身治疗，30%左右超过2-3岁可停药。

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　　甲状腺功能低下可能出现在儿童期的任何时候，通常这些孩子会生长缓慢、缺乏活力、面色不佳、有的会有便秘、水肿等表现。怀疑“甲减”的话到医院做一个甲状腺功能就能一目了然。所以家政应该定期带孩子进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。

　　为预防先天性甲状腺功能低下，孕妇在妊娠期间要注意科学补碘，多吃含碘食物。已出生的宝宝有甲低表现者应自生后3 个月内开始补充甲状腺激素。

　　6. 新生儿甲亢

　　新生儿甲状腺功能亢进症相对罕见，当孕母患有Graves病或其他自身免疫性甲状腺疾病时，可使血清中TSH受体兴奋性抗体通过胎盘通路传递至胎儿，并引起胎儿生后甲状腺功能亢进。

　　约1:70～1:100患有Graves病的孕母，其胎儿生后会表现出明显的甲亢，严重程度主要与孕母血清中TSH受体兴奋性抗体浓度相关。

　　该病的病死率较高，目前报道最高可达16％～25％，心力衰竭是最常见的致死原因，少部分患儿可出现肝脾肿大、黄疸及骨骼发育增快，但该病远期的影响尚不明确。

　　新生儿甲状腺功能亢进症一经确诊需积极治疗；

　　目前常用抗甲状腺药物包括丙基硫氧嘧啶、甲巯咪唑和卡比马唑，但需谨慎选择；

　　美国FDA建议丙基硫氧嘧啶仅用于Graves病孕母妊娠初期的治疗；

　　目前最新观点认为，丙基硫氧嘧啶可对孕母和胎儿产生严重不良影响，如肝衰竭等，故建议哺乳期改用甲巯咪唑治疗；

　　但目前对甲巯咪唑临床疗效观察与评估尚不明确，需进一步研究。

　　甲状腺功能紊乱与早产儿

　　所有早产儿都存在一定程度的低甲状腺素血症，这与其胎龄密切相关，主要因为：

　　如果是因为母亲引起新生儿的甲状腺功能降低的问题，而宝宝本身甲状腺正常，这样造成宝宝体内的甲状腺激素分泌只是暂时性的缺乏，导致出现甲状腺功能减退也是暂时的。这种情况下新生儿的甲减是会自己恢复的。

　　但如果是宝宝本身的甲状腺有问题，比如出现原发性或继发性的甲减，新生儿本身不会自己恢复，就需要及时应用甲状腺素片补充甲状腺素水平，定期复查随访，检监测体内甲状腺素含量，合理调整药物用量。越早以及正规治疗，恢复的几率越大，对宝宝生长发育影响越小。

　　 所以孕期或孕前就有甲功异常的情况，一定要做到：

孕12周做甲功筛查，以明确甲状腺功能是否异常；如异常者，一定要严格在医生指导下用药控制，不可自作主张随意调整药物的剂量。

原文出处：内蒙古广播电视台经济生活广播《祝您健康-专家答疑》节目

发文时间：2020年5月20日