内蒙古妇幼保健院确诊一例先天性肾上腺皮质增生症患儿

近日，内蒙古妇幼保健院接诊一例内蒙古妇儿医联体基层医院转诊外生殖器性别不明新生儿，经该院遗传科组织院内专家会诊后，决定对其进行染色体核型分析以确定新生儿生物学性别，同时检测17-羟孕酮水平，以进一步判断疾病发生的原因。经检测，其染色体核型结果为46,XX，显示为正常女性核型，但血中的17-羟孕酮达到384 nmol/L，超出参考值范围（＜30）10倍以上，结合该患儿的其他实验室检测结果及其临床表现，最终确诊为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。该病例是内蒙古妇幼保健院自2015年开展17羟孕酮检测以来确诊的第三例先天性肾上腺皮质增生症患儿，由于该病有着多种型别，且不同类型的疾病其致病原因以及救治方法都有所不同。因此，遗传科建议对该患儿进行致病基因检测，以便于制定下一步治疗方案，并对该家庭的下一胎生育进行指导.        

什么是肾上腺皮质功能增生症？

先天性肾上腺皮质增生症简称CAH，是一组常染色体隐形遗传病，病因在于类固醇激素合成过程中酶的缺陷，导致肾上腺皮质合成的皮质醇受阻，负反馈作用导致肾上腺皮质增生。包括21羟化酶缺乏症；11β羟化酶缺乏症等类型，其中21羟化酶缺乏症是最常见的CAH，占CAH总数的90%以上。新生儿发病率有明显的种族差异，一般为1/5000~1/15000。

21羟化酶缺乏症根据酶缺乏成都分为三种临床类型：（1）单纯男性化型（2）失盐型（3）非典型型

单纯男性化型。男孩有同性性早熟，出生无症状，6月龄后出现体格生长加速和性早熟，表现为阴茎增大，骨龄提前，成年后身高落后，女孩出生可表现阴蒂肥大，不同程度的阴唇融合而类似男孩尿道下裂改变，性别模糊，分不清男女。

失盐型。除了单纯男性化的一系列表现外，还会出现呕吐、腹泻、脱水和严重酸中毒，难以纠正的低钠、高钾血症，不及时诊治会导致血容量降低，血压下降，休克甚至死亡。

非典型型亦成为迟发型或轻型。发病年龄不一，临床表现各异，男孩为阴毛早现，性早熟，生长加速，骨龄超前。女孩表现初潮延迟，原发性闭经，多毛症。该型是引起男女生育能力下降的原因之一。

孩子看起来很健康，还需要做筛查么？

患有遗传代谢病的患儿，大多数在早期没有明显特异性症状。通常在出生后3~6个月甚至1岁以后才会出现一些特别明显的临床症状，但那时孩子的智力和身体器官可能已经遭受到了不可逆转的损伤，表现为生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重的后果，即使治疗也无法挽回。因此，表面上看起来健康的孩子也应该进行筛查。

无遗传病家族史还要做筛查么？

通过对已发病的患儿进行统计分析后发现，只有约35%的患儿能追溯到家族遗传史，大于65%的患儿家族中没有出现过这类疾病，一贯健康的家庭也有不少出现这类疾病的患儿。这其中的原因是由于遗传性代谢疾病大多数为隐性遗传，只有父母所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病。另外，由于环境因素恶化，导致现在基因突变率升高。因此为了孩子的健康，应该做到对每个孩子都进行筛查。

内蒙古妇幼保健院、内蒙古新生儿疾病筛查中心专家再次提醒广大孕产妇，务必重视新生儿疾病筛查！通过出生72小时采集足跟血，就能够对多种我区高发的新生儿代谢病进行检测，从而实现早期发现、早期治疗，避免对患儿造成更大的损害！