内蒙古妇幼保健院经染色体基因芯片检测确诊一例帕利斯特-基利安综合征患儿

2017年3月，一位怀孕24周的准妈妈来我院功能科进行超声三级筛查，检查发现：胎儿双腿双臂长骨长度明显偏短，比实际孕周相差达到4周以上，且双下肢不等长。产前诊断中心组织产科、功能科与遗传优生科医生会诊后，决定对该孕妇进行羊水穿刺，同时加做基因芯片检测，以保证检测的准确性。

基因芯片检测结果提示胎儿12号染色体短臂存在4倍的嵌合重复；羊水染色体检测结果提示胎儿核型为47，XN，+i（12q10）[56]/46，XN[10]。我们查阅大量的文献并结合实验室检测结果与临床症状综合分析，最终将该病例诊断为帕利斯特-基利安综合征（Pallister-Killian sydrome，PKS）。这是我院发现的第一例PKS胎儿。

什么是帕利斯特-基利安综合征？

帕利斯特-基利安综合征（Pallister-Killian sydrome，PKS）主要是由12号染色体短臂（嵌合）四体或（嵌合）三体引起的出生缺陷，是一种极为罕见的染色体遗传病。

PKS是可影响到身体多个部位的发育缺陷，常见症状包括生长发育迟缓，精神发育缺陷，肌张力丧失，癫痫，特殊面容：前额突出、头发稀疏、后头部偏平、眼间距宽、眼裂上斜、上睑下垂、短鼻且鼻孔前倾、鼻梁低平、短颈、色素沉着等。

这种病是由组织特异性嵌合12号染色体短臂等臂染色体[i（12p）]所致。异常细胞具有特殊的遗传学特性，一般患者通过常规的外周血染色体检测几乎不能发现异常细胞的存在，需要进行皮肤等组织细胞的培养才能进一步确诊。而这种细胞在羊水中存在比例极大，所以通过羊水染色体检测同时运用染色体基因芯片技术，可大大提高检测的准确性。

微缺失微重复综合征是基因组上染色体片段的微小缺失或重复引起的一系列复杂多样的临床症状，这类疾病缺乏有效的治疗措施，只能在出生前进行干预和阻断。

在本病例中所采用的基因芯片技术是一项高分辨率的全基因扫描技术。与传统核型分析相比（仅能检测到4Mb-10Mb的变异），具有高分辨率、高通量、易实现自动化等优势，是微缺失微重复综合征高效快速的检测方法。

哪些人群可以选择染色体基因芯片检测？

1．反复流产、死胎、死产的人群；
   2．曾生育过不明原因智力落后、发育迟缓、多发畸形或类似综合征患儿的人群；
   3．胎儿超声检测异常；
   4．出生缺陷的新生儿；
   5．成长过程出现类似综合征的症状的孩子：如智力低下、面容异常、多发畸形、一定程度的精神疾病、癫痫等；
   6．希望了解自身染色体微缺失/微重复携带情况的人群。

我院遗传优生科从2016年11月引进染色体基因芯片技术，已对24例不明原因胎儿畸形，发育迟缓进行了检测，共检出异常8例。为我院产前诊断的发展提供了新机遇，通过产前基因检测，为预防出生缺陷，提高人口素质提供有力的技术支持。

遗传优生科咨询门诊门诊出诊时间：周一~周五，全天。